41st Annual Midwinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology

El simposio fue dedicado a la comercialización de la investigación. Se prestó atención en la necesidad de desarrollar pruebas diagnósticas en audiología que se utilizarían en estudios clínicos de nuevos productos medicinales y equipos, así como tests de laboratorio sensibles, específicos y de alto rendimiento para identificar efectos menores.

La Dra. Monika Ołdak del Instituto de Fisiología y Patología Auditiva durante la conferencia presentó dos trabajos: “Application of next-generation sequencing to identify mitochondrial mutations: report on m.7511T>C in hearing loss patients” y “Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss”.

En las sesiones dedicadas al desarrollo del aparato auditivo se hizo especial hincapié en la vía de señalización en la que participa la proteína Yap, la que juega el papel de regulador de la transcripción de genes y que participa en el proceso de crecimiento y proliferación de células progenitoras y de salida del ciclo celular en el desarrollo del oído interno. Un mejor  entendimiento de los mecanismos de desarrollo y de la incapacidad de regeneración de las células del oído interno es un elemento clave para elaborar nuevas estrategias terapéuticas para pacientes con trastornos de la audición y del equilibrio. Una de las sesiones fue dedicada completamente a la proteína SOX-2, cuya actividad es una condición imprescindible para el desarrollo de células sensoriales del oído interno.

En las sesiones dedicadas al paisaje molecular de la hipoacusia se presentó una base abierta de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia (http://deafnessvariationdatabase.org/). El empleo de los recursos de dicha base es muy útil para interpretar correctamente las variantes genéticas detectadas en pacientes, es decir averiguar si son de carácter patógeno y están asociadas al desarrollo de hipoacusia o bien son alteraciones que no generan estados patológicos. También se prestó atención en la gran importancia que tienen las variantes patógenas en el número de copias (ingles: copy number variants) en el desarrollo de hipoacusia. Los autores de los estudios mostraron además múltiples genes nuevos asociados al desarrollo de hipoacusia. En un modelo murino se comprobaba un gran número de genes inicialmente asociados a la hipoacusia que aparece con la edad. Ninguno de los genes estudiados causó hipoacusia en los ratones. Se presentaron también resultados que demostraban una diferencia estadísticamente importante en la aparición de ciertas variantes en los genes TGFB1, RELN y CAN en pacientes con otoesclerosis.

Este año el premio por méritos lo ha recibido la Profesora Christine Petit por sus trabajos pioneros relativos a las bases genéticas de muchos tipos de pérdida de la audición y otros déficits neurosensoriales que se manifiestan en los seres humanos. La galardonada subrayó que las proteínas que participan en el proceso de la audición están activas en los elementos centrales y periféricos del sistema auditivo.