41st Annual Midwinter Meeting of the Association for Research in Otolaryngology

Sympozjum poświęcone było komercjalizacji badań naukowych. Zwracano uwagę na konieczność rozwijania badań diagnostycznych w audiologii, które będą wykorzystywane do badań klinicznych nowych leków i urządzeń, oraz czułych, specyficznych i wysokoprzepustowych testów laboratoryjnych do identyfikacji niedużych efektów.

Dr hab. Monika Ołdak z IFPS przedstawiła podczas konferencji dwie prace: „Application of next-generation sequencing to identify mitochondrial mutations: report on m.7511T>C in hearing loss patients” oraz „Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss”.

W sesjach dotyczących rozwoju narządu słuchu dużą uwagę zwracano na szlak sygnałowy z udziałem białka Yap, pełniącego funkcję regulatora transkrypcji genów, który bierze udział w procesie wzrostu, proliferacji komórek progenitorowych i wyjściu z cyklu komórkowego podczas rozwoju ucha wewnętrznego. Lepsze zrozumienie mechanizmów rozwoju oraz braku zdolności komórek ucha wewnętrznego do regeneracji jest niezbędnym elementem do opracowania nowych strategii terapeutycznych dla pacjentów z zaburzeniami słuchu i równowagi. Jedna z sesji w całości była poświęcona białku SOX-2, którego aktywność jest warunkiem niezbędnym do rozwoju komórek zmysłowych ucha wewnętrznego.

W sesjach poświęconych krajobrazowi molekularnemu niedosłuchu przedstawiono ogólnodostępną bazę wariantów genetycznych identyfikowanych u pacjentów z niedosłuchem (http://deafnessvariationdatabase.org/). Korzystanie z zasobów tej bazy jest niezwykle pomocne do prawidłowej interpretacji wariantów genetycznych wykrywanych u pacjentów, tzn. ustalenia, czy mają one charakter patogenny i związane są z rozwojem niedosłuchu czy są zmianami niewpływającymi na powstanie choroby. Zwracano również uwagę na znaczny udział wariantów patogennych typu zmiany liczby kopii (ang. copy numer variants) w rozwoju niedosłuchu. Autorzy doniesień przedstawiali też liczne nowe geny związane z powstawaniem niedosłuchu. Na modelu mysim sprawdzano duża grupę genów wstępnie powiązanych z niedosłuchem występującym z wiekiem. Żaden z badanych genów nie powodował niedosłuchu u myszy. Prezentowano też wyniki pokazujące istotną statystycznie różnicę w występowaniu określonych wariantów w genach TGFB1, RELN i ACAN u pacjentów z otosklerozą.

W tym roku nagrodę za zasługi otrzymała prof. Christine Petit za pionierskie prace dotyczące genetycznych podstaw wielu form ubytku słuchu i innych deficytów neurosensorycznych występujących u człowieka. Zwracała ona uwagę, że białka biorące udział w procesie słyszenia są aktywne w obwodowych i centralnych elementach układu słuchowego.