Blisko tysiąc naukowców, lekarzy otolaryngologów, audiologów, foniatrów, a także inżynierów klinicznych z całego świata wzięło udział w 32nd Politzer Society Meeting i 2nd World Congress of Otology, które zostały zorganizowane w dniach 28.05.–1.06.2019 r. przez Światowe Centrum Słuchu IFPS i Instytut Narządów Zmysłów. Prezydentem Kongresu był prof. Henryk Skarżyński.

Politzer Society to jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych towarzystw naukowych, którego nazwa pochodzi od nazwiska XIX-wiecznego pioniera otochirurgii i otologii Adama Politzera. Jego misją jest tworzenie międzynarodowego forum naukowców zajmujących się otologią, neurootologią i chirurgią podstawy czaszki. Wy-mianie wiedzy służą m.in. organizowane cyklicznie co dwa lata spotkania Politzer Society, a ostatnio także międzynarodowe kongresy pod auspicjami Światowej Federacji Towarzystw Otorynolaryngologicznych (The International Federation of ORL Societies, IFOS), założonej w 1996 r. organizacji reprezentującej ponad 50 tys. otolaryngologów z ok. 120 krajów. Światowy Kongres Otologii, który po raz pierwszy odbył się w Japonii w 2015 roku przy okazji 30. spotkania Towarzystwa Polit-zera, zapoczątkował, mające odbywać się co cztery lata, światowe zjazdy otologów. Na prezydenta 2. Światowego Kongresu Otologii wybrano prof. Henryka Skarżyńskiego, który jest jednym z członków Politzer Society. Jest to wyraz uznania międzynarodowego gremium naukowców dla dorobku polskich otologów i wkładu prof. Skarżyńskiego w rozwój światowej medycyny, a zwłaszcza otologii i otochirurgii. Postępy w rozwoju polskiej otologii w ciągu ostatnich 40 lat, w tym osiągnięcia w leczeniu częściowej głuchoty przyczyniające się do powstania i upowszechnienia tzw. polskiej szkoły otochirurgii, prof. Skarżyński przypomniał podczas wykładu inauguracyjnego. W ciągu pięciu dni Kongresu miało miejsce ok. 20 wykładów specjalnych, 50 debat i paneli, podczas których eksperci z całego świata przedstawiali najnowsze osiągnięcia i wyniki badań w dziedzinie otologii, neurotologii oraz otochirurgii. Nowością w programie spotkań Politzera była duża ilość szkoleń praktycznych, warsztatów i operacji pokazowych, jakie prof. Henryk Skarżyński wraz ze swoim zespołem przeprowadzał w Światowym Centrum Słuchu.

Wyzwania w otologii

Wyzwania – to słowo powtarzało się podczas wielu dyskusji i wykładów, tak-że w odniesieniu do opieki otologicznej w różnych częściach świata. – Największym wyzwaniem – jak podkreślał prof. Amit Goyal z All India Institute of Medical Sciences w Jodhpur i prezydent The Neuro-Otological & Equilibriometric Society of India – jest zmniejszenie przepaści w praktyce otologicznej, nauce i organizacji szkoleń pomiędzy krajami rozwiniętymi i rozwijającymi się. – Przewiduję, że w przyszłości w otologii zostaną wypracowane ogólne wytyczne dotyczących praktyk, które można łatwo modyfikować zgodnie z lokalnymi potrzebami w oparciu o dane z konkretnego kraju czy regionu. Na przykład kraje południowo-wschodniej Azji i Ameryki Łacińskiej mają prawie takie same parametry demograficzne i ekonomiczne, a także podobne problemy. Współpraca między tymi krajami pozwoli m.in. na dzielenie się sprawdzonymi pomysłami czy doświadczeniami. Politzer Society Meeting i World Otology Congress są to przykłady platform, które poza dyskusjami na temat najnowszych osiągnięć naukowych w dziedzinie otologii obejmują konkretne sesje poświęcone poszczególnym krajom – zaznaczył prof. Amit Goyal. Według prof. Agnieszki Szczepek z Charité University Hospital w Berlinie wyzwaniami w otologii są: zapobieganie utracie słuchu spowodowanej wszechobecnym hałasem, rozpoznawanie i zapobieganie ototoksyczności wywołanej przez nowe grupy leków, a także rozwój obiektywnych miar dla chorób otologicznych. – Za jedno z największych wyzwań w otologii uważa się odtworzenie fizjologicznego słyszenia u osób głuchych. – To może nastąpić już całkiem niedługo – ocenił prof. Henryk Skarżyński. – Mając na uwadze szybki postęp w medycynie, już 10 lat temu zwracałem uwagę na to, co dzisiaj jest podkreślane bardzo mocno, także podczas Kongresu – aktualnie stosowane metody terapii słuchu muszą być całkowicie bezpieczne i atraumatyczne, aby nie przekreślać szans pacjentów na nowe możliwości leczenia, które z pewnością pojawią się w przyszłości. W Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu stworzyliśmy takie rozwiązania (jednym z nich jest metoda „sześciu kroków według Skarżyńskiego”, obecnie stosowana już w ośrodkach otochirurgicznych na wszystkich kontynentach), które pozwalają zachować u operowanych pacjentów prawie nienaruszoną strukturę ucha wewnętrznego. Operacyjne dojście jest trudniejsze, ale pozwala zachować naturalną strukturę ucha, dzięki czemu po upływie kilkunastu lub nawet kilkudziesięciu lat pacjent będzie mógł skorzystać z nowych terapii. Wielu twierdziło, że zastosowanie takich rozwiązań chirurgicznych jest możliwe w zaledwie pięciu procentach przypadków. W naszym zespole te szanse oceniamy na 95 proc. i poza mną wykonuje je już wielu innych chirurgów. To pokazuje, jaka jest prawdziwa skala postępu w tym obszarze medycyny. Zachowanie nienaruszonej budowy ucha wewnętrznego jest fundamentem polskiej szkoły otologii w medycynie światowej – mówił prof. Skarżyński. Temat ten powracał podczas wielu wystąpień, m.in. dotyczących zmian, jakie zachodziły w projektowaniu elektrod implantu ślimakowego na przestrzeni lat. Dzisiaj elektrody są tak konstruowane, aby w maksymalnym stopniu chronić delikatne struktury ślimaka. Należy jednak z dużą uważnością dobierać rodzaj elektrody do ubytku słuchu i warunków anatomicznych każdego pacjenta. A to potrafi tylko doświadczony chirurg.

Przyszłość implantów ślimakowych

Temat implantów ślimakowych poruszano podczas wielu sesji i paneli. Przedstawiane prace stanowiły dowód na to, że ten sposób leczenia daje pozytywne efekty w przypadku różnych grup pacjentów – po implantowaniu poprawia się rozumie-nie mowy, rozwój słuchowy i, co za tym idzie, jakość życia. Omawiano m.in. efekty wszczepienia implantu ślimakowego, kiedy jego celem jest odtworzenie słyszenia obuusznego u pacjentów. Podczas sesji „What lies ahead?” prof. Artur Lorens, kierownik Zakładu Implantów i Percepcji Słuchowej IFPS, przedstawiał korzyści płynące ze wszczepienia tego urządzenia u osób z obustronnym głębokim niedosłuchem, z jednostronną głuchotą, z głębokim niedosłuchem w jednym uchu, a w drugim z niedosłuchem, który można kompensować aparatem słuchowym. Z kolei dr Fiona Hill z Hearing Implant Centre Guy’s and St. Thomas Hospital w Londynie prezentowała wyniki badań pacjentów z asymetrycznym niedosłuchem. We wszystkich przedstawionych przypadkach po wszczepieniu implantu ślimakowego poprawiło się rozumienie mowy, choć – jak zwracała uwagę prelegentka – każdy pacjent potrzebuje czasu, żeby nauczyć się „słyszeć” implantem. Dla podkreślenia faktu, iż najlepsze efekty daje wczesna implantacja, dr Małgorzata Zgoda z Zakładu Implantów i Percepcji Słuchowej IFPS przedstawiła pracę dotyczącą osiągnięć szkolnych dzieci z implantem ślimakowym. Na podstawie analizy testu wiedzy uczniów klas szóstych szkoły podstawowej wykazano, że dzieci z implantem osiągają tak samo dobre wyniki w szkole jak dobrze słyszący rówieśnicy, a czasem nawet prześcigają ich w nauce. Wiele miejsca poświęcono możliwościom wszczepiania implantów u ludzi, których problemem jest niedosłuch związany z wiekiem. Jak zaznaczali ko-lejni prelegenci, odsetek osób starszych z niedosłuchem utrudniającym codzienną komunikację będzie wzrastał w kolejnych latach. – Implantacji będzie przeprowadzanych coraz więcej i należy się do tego przygotować – podkreślał dr Jeremy Lavy (Royal National Throat, Nose and Ear Hospital w Londynie). To zabieg niezbędny do tego, aby przywrócić im zdolność dobrego słyszenia, chociaż – jak zwracał uwagę Rie Kanai z Kitano Hospital w Osace – wielu starszych pacjentów i ich rodzin martwi się, czy wszczepienie implantu może nieść ze sobą komplikacje wynikających z podeszłego wieku i czy w przyszłości nie będzie miało negatywnych skutków. Z jakimi trudnościami otochirurdzy powinni liczyć się, wszczepiając implanty osobom starszym, zwłaszcza tym mającym już problemy ze zdrowiem, mówił podczas swojego wykładu Sam Marzo z uniwersytetu w Chicago. Właśnie z uwagi na choroby typowe dla wieku senioralnego, jak podkreślał prelegent, wszczepianie implantów nie musi odbywać się w znieczuleniu całkowitym – dobrą alternatywą jest znieczulenie częściowe. Problemem w tej grupie pacjentów jest też cienkość skóry czy trudne gojenie się ran, z powodu których trzeba zmieniać umiejscowienie procesora mowy. Podczas samej operacji trudność może stanowić nawet upośledzenie ruchomości szyi – trudno jest wtedy ułożyć pacjenta na stole operacyjnym w taki sposób, aby otochirurg miał dobry dostęp do operowanego ucha.
Kolejni prelegenci, m.in. Nikul Amin z Guy’s and St Thomas NHS Foundation Trust w Londynie, podkreślali, że zastosowanie implantów ślimakowych u osób starszych jest bezpieczną i dobrze tolerowaną metodą leczenia niedosłuchu związanego z wiekiem. Na znaczącą poprawę słuchu – relacjonował dr Amin – wskazują zarówno sami użytkownicy implantu, którym urządzenie umożliwia także rozmowę przez telefon, jak również powszechnie stosowany w otolaryngologii wskaźnik do oceny zmian w jakości życia pacjentów po wszczepieniu protezy słuchu, tzw. Glasgow Benefit Inventory. Dr Amin zaprezentował swoje doświadczenia w implantacji najstarszych pacjentów po 75. roku życia. Choć nie osiągają oni tak dobrych wyników w rozumieniu mowy jak osoby młodsze, to jednak znacząco poprawia się ich jakość życia.– Wiek nie powinien być przeciwwskazaniem do implantacji – reasumował Rie Kanai. Jednym z najbardziej ekscytujących trendów w otologii wydaje się tworzenie spersonalizowanych implantów ślimakowych. U każdego pacjenta ślimak jest nieco inny, dlatego uniwersalny implant nie zawsze może przynosić optymalne wyniki. Filozofia spersonalizowanych implantów ślimakowych jest prosta: dostosuj implant do użytkownika, a nie użytkownika do implantu. Spersonalizowane implanty ślimakowe mają poprawiać ja-kość odbioru dźwięku, pozwalając m.in. na lepszy odbiór muzyki. Podczas konferencji nie pominięto te-matu, jakim są możliwe powikłania u pacjentów po wszczepieniu implantu ślimakowego. Problemowi infekcji ucha u dzieci z implantem poświęcił swój wykład prof. Daniel Kaplan z Soroka University Me-dical Center, Beer Sheva w Izraelu. Do czynników sprzyjających takim infekcjom zaliczył on m.in. perforacje błony bębenkowej, stan po drenażu. Wspominał on także o podwyższonym ryzyku zapalenia opon mózgowych u pacjentów z implantem. Jednocześnie zalecał on restrykcyjny follow-up implantowanych dzieci z prze-trwałą perforacją błony bębenkowej i drenami wentylacyjnymi. W przypadku wycieku z ucha – jak zaznaczał prof. Kaplan – konieczne jest wdrożenie intensywnego leczenia, w tym operacyjnego.

Czy roboty mogą zastąpić otochirurga?

To temat, który od dawna budzi wiele kontro-wersji. Robotyka w otologii ma zarówno swoich zwolenników, jak i przeciwników. Niektóre ośrodki podejmują już próby wykorzystywania robotów podczas operacji wszczepiania implantu ślimakowego. Jednym z nich jest Bern University Hospital, w którym robota użyto do wiercenia tunelu dostępu do jamy bębenkowej, wcześniej wytyczonego na podstawie przedoperacyjnych wyników badań metodą tomografii. – Przez ten tunel wycelowany w okienko okrągłe – jak donosił podczas swojego wystąpienia prof. Marco Caversaccio – otochirurg wprowadził elektrodę do ucha wewnętrznego. Do operacji zakwalifikowano dziewięciu pacjentów, jednak z pomocą robota wykonano ją u sześciu (w trzech przypadkach zrezygnowano z tej procedury ze względów bezpieczeństwa i wszczepiono implant metodą konwencjonalną). U pacjentów operowanych przez robota nie zaobserwowano żadnych powikłań ani niepożądanych skutków – podkreślał Caversaccio. Aby jednak umożliwić szersze wykorzystanie robotów podczas operacji, konieczne są dalsze usprawnienia procedury robotycznej, m.in. skrócenie czasu trwania operacji przy za-chowaniu maksymalnego bezpieczeństwa.

Nowe rozwiązania na przewodnictwo kostne

W trakcie Kongresu wiele miejsca po-święcono także postępowi, który się dokonał dzięki urządzeniom na przewodnictwo kostne w leczeniu niedosłuchu przewodzeniowego, mieszanego oraz jednostronnej głuchoty. Udoskonalenie tych urządzeń ma na celu poprawienie rozumienia mowy w warunkach trudnych akustycznie oraz rozszerzenie mobilności i multimedialności urządzeń wspomagających słyszenie u osób z niedosłuchem – taka jest konkluzja z sesji poświęconej wynikom audiologicznym systemów wszczepialnych na przewodnictwo kostne prowadzonej przez prof. Emmanuela Mylanusa z Unversity Medical Centre w Nijmegen w Holandii oraz prof. Rober-ta J. Stokroosa z Unversity Medical Centre w Utrechcie w Holandii, podczas której IFPS reprezentowały mgr Beata Dziendziel i mgr Agnieszka Słupczyńska. Prelegenci, m.in. z Holandii, Szwecji oraz USA, zaprezentowali efektywność chirurgicznej implantacji wszczepialnych urządzeń, umożliwiających kostne przewodzenie dźwięków, a ponadto wyniki stosowania nowej, mniej inwazyjnej metody chirurgicznej, zmniejszającej ryzyko powikłań skórnych oraz ułatwiającej proces gojenia rany pooperacynej i osteointegrację z implantem. Ponadto zaprezentowano m.in. pierwsze wyniki stosowania nowego typu procesora, wskazujące na znaczną poprawę rozumienia mowy u pacjentów. 66 proc. użytkowników nowego rozwiązania zauważyło bardzo duże korzyści słuchowe w porównaniu z efektami uzyskiwanymi przy zastosowaniu procesora wcześniejszej generacji. Zwrócono również uwagę na poprawę lokalizacji dźwięku – z której strony on dochodzi – podczas obustronnej implantacji systemów kostnych oraz znaczącą poprawę rozumienia mowy w trudnych warunkach akustycznych.

O leczeniu uszkodzeń narządu przedsionkowego i choroby Méniére’a

Specjaliści pracują nad nowymi metodami leczenia ciężkich przypadków uszkodzenia przedsionka (środkowa część błędnika kostnego położona między ślimakiem a kanałami półkolistymi). – Przywracanie właściwej funkcji przedsionka, podobnie jak leczenie zaburzeń słuchu i wzroku, powinno być priorytetem w badaniach klinicznych – podkreślał podczas wykładu prof. Herman Kingma z Maastricht University Medical Center w Holandii. – Od kilkunastu lat pracujemy nad nowymi metodami leczenia. Odwołując się do badań prowadzonych przez amerykańskiego naukowca Paula Bach-y-Ritę, pioniera w dziedzinie badań nad nauroplastycznością mózgu, stworzyliśmy tzw. wibracyjny pas równowagi. 15-letnia praca przyniosła dobre efekty – badania wskazują na poprawę równowagi, a ankiety – na poprawę jakości życia pacjentów. Równolegle – jak informował prof. Kingma – w 2002 roku zaczęto pracę nad tzw. implantem przedsionkowym. Od 2012 roku bez komplikacji wszczepiono te urządzenia 13 pacjentom. Obecnie coraz więcej laboratoriów na świecie śledzi postęp w badaniach nad implantami przedsionkowymi. Musi jeszcze jednak minąć wiele lat, zanim będą one powszechnie stosowane w praktyce medycznej.
Duże zainteresowanie wzbudził wykład prof. Jacques’a Magnana z uniwersytetu w Marsylii, podczas którego omówił on swoje 40-letnie doświadczenia w zakresie chirurgicznego leczenia choroby Méniére’a. – Zadaniem terapeuty jest wyleczenie, a nie leczenie – mówił prof. Magnan, przedstawiając m.in. czynniki przemawiające za wykonaniem tak radykalnego zabiegu jak neurektomia nerwu VIII (wycięcie chirurgiczne kawałka nerwu), który – jak podkreślał ekspert – jest najbardziej skutecznym sposobem terapii choroby Méniére’a. Decyzja o tym zabiegu powinna zostać podjęta wcześnie, zanim pacjent straci słuch (albo pracę).

Telemedycyna i rozwiązania cyfrowe w otologii

Telemedycyna i zastosowanie nowych technologii cyfrowych budzi coraz większe zainteresowanie zarówno pacjentów, jak i specjalistów. Dlatego w programie Kongresu nie mogło zabraknąć panelu na ten temat, moderowanego przez prof. nadzw. Piotra H. Skarżyńskiego oraz sesji, podczas której prelegenci przedstawili nowe urządzenia użyteczne w diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń słuchu, chorób uszu oraz zaburzeń równowagi. Dość nowym, ale cieszącym się dużą popularnością wśród pacjentów z zaburzeniami słuchu rozwiązaniem są aplikacje mobilne. Jak szeroko mogą być one stosowane i czy aplikacje te można uznać za nowe narzędzia używane w telemedycynie, próbował wyjaśnić zespół badawczy Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu. Przetestowano m.in. dwie wybrane aplikacje nadające się do zainstalowania na smartfonach, z których jedna może mieć zastosowanie do oceny słuchu, natomiast druga – w terapii szumów ustnych. Wyniki badań nad aplikacją do samodzielnego wykonania przesiewowego badania słuchu wykazały, że jej wyniki są wiarygodne i porównywalne z tymi uzyskanymi za pomocą klasycznych urządzeń do badań przesiewowych. Podczas sesji zaprezentowano także nowe aplikacje mobilne do diagnozowania zaburzeń równowagi (Yahar Oron z Tel-Aviv Sourasky Medical Center), nowy sposób leczenia zaburzeń przedsionkowych w świecie wirtualnym (Oskar Rosiak z Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego) oraz urządzenie otoendoskopowe do automatycznej diagnostyki błony bębenkowej (Dongehul Cha z Yonsei University Collage of Medicine w Seulu).
Znaczenie rezonansu magnetycznego dla technologii wszczepialnych i otologii
To tytuł sesji moderowanej przez Luisa Lasalettę z Department of Otorhinolaryngo oraz dr. inż. Tomasza Wolaka, kierownika Naukowego Centrum Obrazowania Biomedycznego IFPS. Badanie MR staje się coraz bardziej powszechną metodą diagnostyczną. Podczas sesji przedstawiono jej zastosowanie do diagnostyki układu nerwowego na potrzeby otologii, do diagnostyki pacjentów z implantami słuchowymi.
Do niedawna pacjenci z implantami słuchowymi byli pozbawieni możliwości wykonania MR. W niektórych przypadkach dopuszczano jego wykonanie na skanerach 1,5T. Wiązało się to jednak z bólem spowodowanym rotowaniem magnesu znajdującego się w podskórnej części systemu pod wpływem pola magnetycznego oraz ryzykiem jego uszkodzenia (w ekstremalnych przypadkach magnes mógł nawet wypaść z kieszonki cewki indukcyjnej i przemieścić się pod skórą) i, co za tym idzie, ponowną operacją. Obecne technologie (implanty ze specjalnym, rotującym magnesem) pozwalają na wykonanie badania MR bez bólu, nawet w skanerach 3T (dr inż. Tomasz Wolak zaprezentował film pokazujący, jak magnes w najnowocześniejszych systemach implantów reaguje na pole magnetyczne skanera). Postęp jest ogromny, ponieważ implanty ślimakowe są wszczepiane coraz młodszym pacjentom. U części z nich wykonanie badania MR w ciągu następnych lat życia może okazać się niezbędne. Nowoczesny implant pozwoli na bezpieczne wykonanie tego badania bez konieczności operacyjnego usunięcia wewnętrznej części implantu. Ponadto uzyskany obraz MR będzie wystarczająco dobry, aby można było wykorzystać go w diagnostyce. Dyskusję zdominowały tematy związane z procedurą i wynikami badania MR u pacjentów z różnymi typami implantów. Oto kilka istotnych problemów, jakie poruszano podczas panelu:

• artefakty, czyli zakłócenia w obrazie, które nie odpowiadają rzeczywistości i są wynikiem zniekształcenia odbieranego sygnału np. przez implant. Mimo że obecne technologie pozwalają na bezpieczne badania pacjenta nawet w skanerach 3T, to problem artefaktów nie został rozwiązany. Artefakty od metali, które pojawiają się zarówno u pacjentów ze starszymi typami implantu, jak i tymi najnowocześniejszymi, mogą zasłaniać istotny obszar mózgu, uniemożliwiając diagnostykę. W takich przypadkach jedynym rozwiązaniem pozostaje usunięcie operacyjne magnesu przed badaniem, co wiąże się, niestety, z koniecznością znieczulenia i ryzykiem infekcji;
• skaner 1,5T versus skaner 3T. Skanery 3T dają lepszy kontrast i rozdzielczość obrazu niż 1,5T, ale artefakt od metali jest na obrazach uzyskanych tą techniką większy. Liczba modeli implantów, które można wprowadzić do skanera 3T, jest bardziej ograniczona niż ma to miejsce w przypadku skanerów 1,5T;
• nagrzewanie elektrody oraz magnesu podczas skanowania. Eksperci nie uznali tego zjawiska za duży problem, istnieje bowiem możliwość monitorowania tzw. wskaźnika SAR, wartości granicznych dla danych stref anatomicznych, w tym przypadku głowy;
• procedura badania, jak wynikało z dyskusji, we wszystkich ośrodkach jest bardzo podobna. Pacjent musi zostać poinformowany o przebiegu badania, potencjalnym ryzyku, musi też wyrazić świadomą zgodę na jego przeprowadzenie. Zanim pacjent wejdzie do pomieszczania z rezonansem magnetycznym, powinien zdjąć procesor mowy. W większości przypadków dla zabezpieczenia wewnętrznej części implantu głowę owija się bandażem. Głowa pacjenta powinna być skierowana równolegle do linii pola magnetycznego skanera, co zmniejsza jego oddziaływanie na magnes w implancie. Dr inż. Tomasz Wolak zaprezentował procedurę badania MR podczas filmu nakręconego w NCOB, w tym badania pacjentów IFPS z implantem Synchrony, umożliwiającym przeprowadzanie badania w skanerze 3T.

Genetyczne i wrodzone wady słuchu

Niedosłuch jest najczęstszą, występującą w 1-6/1000 przypadków wadą wrodzoną oraz najczęstszym rodzajem upośledzenia zmysłów. Do jego rozwoju istotnie przyczyniają się czynniki genetyczne. Izolowany, czyli niepowiązany z innymi wadami, niedosłuch dziedziczony jest najczęściej w sposób recesywny (ujawnia się on dopiero wtedy, gdy pacjent ma dwie kopie zmutowanego genu – jedną odziedziczoną po ojcu, a drugą po matce). Niedosłuch izolowany dziedziczony recesywnie wywołany jest najczęściej mutacjami genów GJB2 i GJB6. W pozostałych przypadkach za niedosłuch odpowiadają inne geny. Szacuje się, że za ok. 20 proc. niedosłuchów prelingwalnych odpowiadają mutacje w genach dziedziczone w sposób dominujący (aby ujawnił się niedosłuch, wystarczy jedna kopia genu). Znamienne jest to, że spowodowane mutacjami dominującymi zaburzenia słuchu są łagodniejsze niż przy dziedziczeniu zmutowanych genów recesywnych i nie ujawniają się one zwykle zaraz po urodzeniu, lecz później, niekiedy dopiero ok. 30.-40. roku życia. Jak dotąd zidentyfikowano zmiany w 44 różnych genach, które wiąże się z powstawaniem niedosłuchu dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący. Podczas sesji „Genetyczne i wrodzone wady słuchu” prof. nadzw. Monika Ołdak, kierownik Zakładu Genetyki IFPS, przedstawiła wyniki wskazujące na wysoki udział w powstawaniu tego niedosłuchu nowych patogennych wariantów genetycznych. W badaniach prezentowanych przez prof. Ołdak uczestniczyły 34 polskie wielopokoleniowe rodziny obciążone niedosłuchem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Patogenne warianty wykryto u 19 z 34 rodzin. Większość z nich (13 z 19) była wariantami nowymi i niezwiązanymi z chorobą. Naukowcy wciąż poszukują nowych mutacji i genów odpowiedzialnych za problemy ze słuchem. Genetycy z Zakładu Genetyki IFPS mają w tym obszarze duże osiągnięcia. Podczas sesji mgr Anna Sarosiak przedstawiła nowe wyniki badań dotyczące genu PTPRQ, który wcześniej był wiązany z niedosłuchem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. W 2017 roku pojawiły się doniesienia o udziale tego genu w rozwoju niedosłuchu dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący. W Zakładzie Genetyki zidentyfikowano wariant c.6881G>A potwierdzający udział genu PTPRQ w niedosłuchu dziedziczonym w sposób dominujący, który to niedosłuch dotyczy wysokich częstotliwości i zazwyczaj rozpoznawany jest w pierwszej dekadzie życia. Wariant ten zidentyfikowano w pięciopokoleniowej polskiej rodzinie dotkniętej postępującym niedosłuchem w paśmie wysokich częstotliwości. Został on opisany u jeszcze jednej rodziny na świecie, z którą, jak wskazują wstępne badania, polska rodzina jest spokrewniona. Z kolei mgr Dominika Oziębło przed-stawiła wyniki badań wskazujące na powiązanie patogennego wariantu genu TBC1D24 z dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący niedosłuchem postlingwalnym (wcześniej wiadomo było, że różne warianty tego genu przyczyniają się głównie do rozwoju zespołów neurologicznych oraz głębokiego niedosłuchu prelingwalnego dziedziczonego w sposób recesywny). Ponadto na podstawie badań genetycznych, a także audiologicznych, pięciopokoleniowej polskiej rodziny stworzono pierwszą dokładną charakterystykę kliniczną niedosłuchu związanego z tym patogennym wariantem. Jak się okazało, TBC1D24 wpływa na ślimakowy komponent układu słuchowego, prowadząc do niedosłuchu wysokoczęstotliwościowego, zazwyczaj obserwowanego w trzeciej dekadzie życia. O nowym wariancie genu MYH14 prowadzącym do niedosłuchu dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący donosiła także m.in. Mirgming Wang z chińskiego Shandong Provincial ENT Hospitalw Jinan. Do tej pory zidentyfikowano osiem patogennych wariantów genu. Dziewiąty wykryto w rodzinie Han, składającej się z 15 osób reprezentujących cztery pokolenia z niedosłuchem odbiorczym. Podczas poszukiwań przyczyn niedosłuchu wysunięto ostatnio koncepcję dziedziczenia w oparciu o mutacje zlokalizowane w dwóch różnych genach – GJB2 oraz TMPRSS3, tzw. dwugenowy model dziedziczenia. W Zakładzie Genetyki IFPS poddano tę hipotezę weryfikacji. Z genetycznej bazy danych pacjentów z niedosłuchem i co najmniej jednym patogennym wariantem genu TMPRSS3 wybrano osoby z dodatkową obecnością patogennych wariantów genu GJB2. Do badania włączono wszystkich członków rodziny. W poszczególnych rodzinach dokonano analizy segregacyjnej odpowiednich patogennych wariantów genów TMPRSS3 i GJB2. Tym sposobem zidentyfikowano czwórkę osób – dwie osoby z różnych rodzin posiadały wariant c.35delG genu GJB2 i wariant c.208delC genu TMPRSS3, zaś dwie inne osoby z jednej rodziny posiadały wariant c.35delG genu GJB2 wraz z wariantem c.1343T>C genu TMPRSS3. Żadna z wyżej wymienionych osób nie miała problemów ze słuchem, co podważa dwugenowy model dziedziczenia niedosłuchu w oparciu o geny TMPRSS3/GJB2.Podczas Kongresu poruszono wiele innych tematów. Dotyczyły one m.in. szumów usznych, centralnych zaburzeń słuchu, chirurgii ucha środkowego, leczenia perlaka, a także leczenia przypadków trudnych i rzadkich zespołów chorobowych. Nie zapomniano również o powikłaniach, które mogą zdarzać się po operacyjnym leczeniu zaburzeń słuchu. O wielu tych problemach będziemy pisać w kolejnych numerach.